来源：高考直通车、澎湃新闻、新京报、新浪微博、南方科技大学、光明日报（ID：gmrb1949）、钱江晚报

       艾滋病是医学界多年以来渴望攻克的难关，如果有人本身对艾滋病免疫又会怎样？今天，「世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生」的新闻不仅令学术界为之轰动，也在网络和媒体上引起了巨大争议。

       公布这一消息是的是来自南方科技大学的贺建奎团队，但南科大校方发表情况声明，称对此研究不知情。

       以下为声明全文

关       于贺建奎副教授对人体胚胎进行基因编辑研究的情况声明 今日,有媒体报道贺建奎副教授（已于2018年2月1日停薪留职，离职期为2018年2月—2021年1月）对人体胚胎进行了基因编辑研究，我校深表震惊。在关注到相关报道后，学校第一时间联系贺建奎副教授了解情况，贺建奎副教授所在生物系随即召开学术委员会，对此研究行为进行讨论。根据目前了解到的情况，我校形成如下意见：

       一、此项研究工作为贺建奎副教授在校外开展，未向学校和所在生物系报告，学校和生物系对此不知情。 

       二、对于贺建奎副教授将基因编辑技术用于人体胚胎研究，生物系学术委员会认为其严重违背了学术伦理和学术规范。 

       三、南方科技大学严格要求科学研究遵照国家法律法规，尊重和遵守国际学术伦理、学术规范。我校将立即聘请权威专家成立独立委员会，进行深入调查，待调查之后公布相关信息。 

南方科技大学 2018年11月26日

       事件回顾 

       据人民网11月26日报道，在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天，贺建奎宣布：一对名为露露和娜娜的基因编辑双胞胎姐妹于11月在中国健康诞生。

       这对双胞胎姐妹尚处于胚胎未植入母亲子宫时，其中一个基因（CCR5）经过基因编辑修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿。

       这项由研究人员率先口头发表的成果目前尚未以论文形式正式发表，也未由领域内其他专家审核。但该消息目前已引发全球哗然，宾夕法尼亚大学基因编辑专家Kiran Musunuru在接受美联社采访时表示，“这是不合理的。”加州斯克里普斯研究转化研究所(Scripps Research Translational Institute)所长、基因组学家Eric Topol认为，“这还为时过早。”美联社报道中则称，许多主流科学家认为这太不安全，其中一些甚至谴责这项研究为“人体试验”。 

       香港大学李嘉诚医学院艾滋病研究所所长陈志伟11月26日接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访时表示，“对没有科学论文正式发表的消息， 是不应该胡乱宣传，更无法点评的。”但就健康胚胎进行CCR5编辑，陈志伟认为，“这是不理智的，不伦理的。” “超越诺贝尔奖技术体外受精” 据贺建奎介绍，他为7对夫妇改变了胚胎，其中1对最终顺利怀孕。但他的目标不是治愈或预防一种遗传性疾病，而是试图赋予一种很少有人天生具备的特性——一种抵抗未来可能感染艾滋病病毒的能力。 

       据中国临床试验注册中心（ChiCTR）可查阅的《深圳和美妇儿科医院医学伦理委员会审查申请书》（下称“《伦理申请书》”）。这项名为“CCR5基因编辑”的科研项目起始时间为2017年3月，项目历时2年，项目负责人为贺建奎。 贺建奎博士。 

       《伦理申请书》显示，该研究拟采用CRISPR-Cas9技术对胚胎进行基因编辑，通过胚胎植入前遗传学检测和孕期全方位检测可以获得具有CCR5基因编辑的个体，使婴儿从植入母亲子宫之前就获得了抗击霍乱、天花或艾滋病的能力。 

       贺建奎对美联社称，参与该项目的所有父亲都感染了艾滋病毒，而母亲都没有。但他们基因编辑的目的不是为了防止小的传播风险，而是为感染艾滋病毒的夫妇提供一个机会，让他们有机会生下一个可能免受类似命运影响的孩子。

       卫计委：基因编辑婴儿未经医学伦理报备 有网友质疑，该项目进行前是否通过伦理审查？新京报记者曾致电深圳市卫生计生委医学伦理专家委员会，委员会相关负责人告诉记者，正在开会讨论此事，此前并未收到项目的伦理审查报备。

       此外，11月26日下午，因“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿”而被卷入漩涡的深圳和美妇儿科医院总经理程珍回复澎湃新闻称，刚知道此事，目前正在了解，唯一可以确定是，“孩子不是在医院出生，也不是在医院做的实验”。 

       针对贺建奎与深圳和美的关系，程珍表示“没有关系”，但对于网上传出的盖有深圳和美医院印章的医学伦理委员会审查申请书，程珍表示“仍在调查中”。

       程珍多次向澎湃新闻强调，自己于2018年7月刚刚被调至深圳任职，因此对于医院前期项目并不了解。

       对此，网友表示：太可怕了 

       此消息一出，迅速窜上微博热搜，引发了网友激烈讨论。

       有不少网友表示此举“令人害怕”，但也有网友表示“这是福音”。

       下面，相关时评素材来了！

       「光明时评」世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿：科技进步，还是哗众取宠？ 今天的朋友圈，被一则“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿”的消息刷屏了。几乎所有的人都在问一个问题：这究竟是值得国人骄傲的科技进步，还是个别科学家不顾伦理与法律法规约束的哗众取宠？

       基因编辑技术问世以来，一直面临着伦理争议，各国对其能不能应用于人类胚胎的研究均持极为谨慎的态度。我国亦如此。2003年，原科学技术部和原卫生部联合印发《人胚胎干细胞研究伦理指导原则》，其中第六条规定：进行人胚胎干细胞研究，必须遵守以下行为规范：

       （一）利用体外受精、体细胞核移植、单性复制技术或遗传修饰获得的囊胚，其体外培养期限自受精或核移植开始不得超过14天。 

       （二）不得将前款中获得的已用于研究的人囊胚植入人或任何其他动物的生殖系统。 

       （三）不得将人的生殖细胞与其他物种的生殖细胞结合。不少科学家认为，这一规定也适用于基因编辑技术——也就是说，如果在我国深圳开展了这项实验，那么相关人员和机构已经涉嫌违反我国的法律法规了。 

       生殖细胞不同于体细胞，其改变将会遗传给后代。而我们对人类胚胎的发育了解、对人类基因组功能的了解等，都还处于非常基础、极不全面的阶段。在诸多影响皆不明确的情况下，对生殖细胞的基因编辑投入临床被认为是“不负责任的”。虽然绝大科学家都同意根据科学技术的发展对生殖细胞编辑的临床使用进行定期评估，但截至目前，似乎并没有出现能够改变这一指导原则的科学突破。 

       这项研究的完成人、南方科技大学教授贺建奎本人原来似乎也是支持这种谨慎态度的。2017年2月他曾在科学网发表博客《人类胚胎基因的安全性——记伯克利基因编辑研讨会》。文中列举了动物模型和细胞系、脱靶、嵌合体、胚胎发育和多代效应等五个人类胚胎基因编辑的安全性问题，并写道：在解决好安全性问题之前，“进行人类生殖目的的基因编辑是不负责任的”。但网传的深圳和美妇儿科医院医学伦理委员会审查申请书显示，这项研究的起止时间是2017年3月—2019年3月。笔者也非常好奇，在不到一个月的时间里，究竟贺建奎取得了什么样突破性的成果，能让他自己颠覆自己？ 再看回这项研究本身。今天诸多业内科学家均表示，这两个婴儿的父亲是艾滋病毒感染者、母亲未感染艾滋病，婴儿本来就不是高风险人群，也完全可以用已经被证明的、更安全的方式阻断母婴感染，为什么一定要采用基因编辑手段？而这一基因的缺失能够带来什么影响依然未可知。或许一位科学家的回答可做参考：可以出名，但医学价值不大。 

       而就在笔者完成这篇评论的同时，深圳和美妇儿科医院回应：“这件事不属实，我们没有接受过相关信息。”这更让整个事件变成了扑朔迷离的罗生门。

       不管真相如何，这一事件提示我们关注两点。第一，科学技术的发展已经跑在伦理研究和法律法规的前面，是不是应该尽快在国家层面组织科学家、伦理学家、法学家尽快制定明确的法律法规，对可能影响人类的科学研究进行规范？第二，这项研究即便经过了医院的伦理审查，在程序上看似是合理的，但在涉及重大伦理实验的决策上，一家医院的伦理委员会是否有能力、有水平进行审查？我国是否应尽快建立不同层级的科学伦理审查规范？ 这项实验，究竟是科技的进步，还是哗众取宠？这样的实验该不该进行下去？这个问题需要科技界来回答。但无数的事例已经告诉我们：掌握了尖端知识和技术的科学家，不仅需要探索未知的好奇心，更要有对生命的敬畏心、对社会发展的责任心，才能造福人类。

       [快评]世界首例基因编辑婴儿诞生，人类需警惕“技术报复效应” 钱江晚报-浙江24小时评论员 李晓鹏 面对这样的新闻，人类总是心怀疑虑。

       11月26日，中国科学家贺建奎宣布，世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿诞生了。这是一对名为露露和娜娜的双胞胎，在受精卵时期，通过基因编辑手术，对他们的一个基因进行修改，能够关闭致病力最强的HIV 病毒感染大门，使病毒无法入侵人体细胞，即能天然免疫HIV 病毒。

       自从人类科学进步进入到基因领域，就拥有了造物主的能力。对于这样创造或者毁灭一个物种的能力，人类应当保持谦卑的态度，小心翼翼进行探索。面对未知的世界，我们的已知总是远远小于未知。我们自以为能够掌握某种科学技术来改变世界，却常常被随之而来的后果打脸。

       普林斯顿大学历史学家爱德华•泰纳指出，技术具有极大的“报复效应”。报复效应与副作用不是一回事，比如抑郁症可以通过抗抑郁药得到缓解，但服药之后容易引起腹泻，这是副作用。但患者一旦开始服用抗抑郁药，有可能加重药物依赖，反而更加抑郁，这就是报复效应。为了灭杀美洲火蚁，美国政府曾经在东南部地区大量喷洒DDT等剧毒农业，30年过去了，美国人惊讶地发现，DDT消灭了火蚁的天敌，火蚁却更加茁壮了。

       更著名的是抗菌素的发明，曾经一度让人们乐观认为由细菌引起的疾病将会彻底消灭。但是，大量抗菌素的使用，使得细菌发生了急剧的进化，抗药性空前提高，人类不仅要承受用量更大、副作用更大的后果，还要面对一波又一波“超级细菌”的进攻。这就是技术的“报复效应”。这就像往墙上打乒乓球，人类往自然界打一个球，很快就会被反弹回来。能不能接得住，是个问题。

       这种后果是不得不防备的，尤其是当能够改变物种生存状态的技术，应用于人类自身的时候。作为基因编辑技术的领先国家，美国尚没有将其批准可以用于人体试验。这里面的伦理学和社会学问题，已经足以令人保持非常谨慎的态度。当外国科学家尚在讨论是否可以将经过基因改造的动物放归野生环境的时候，中国却已经在世界上率先开展基因技术的人体试验，并且在贺教授的手里，第一次创造出了一个新的人种，一种免疫艾滋病的人种，这里面的风险有没有认真考虑过？ 免疫艾滋病，看上去是一件很美好的事。可以免疫艾滋病，就可以免疫其他疾病，甚至可以用来干点别的。且不论爱德华·泰纳的“报复效应”说，一旦这样的技术不受限制地展开，将会带来怎样的社会效益？免疫各种性病和艾滋病，是否意味着可以滥交？花几十万上名校很难，但花几十万可以改变基因，让自己变得更聪明，在现行的社会资源分配体制下，努力将被基因取代，有钱人通过改变后代的基因获得更多的社会资源，这种场景并不是一个“美丽新世界”。 

       从伦理学和法律的角度来考虑，这两个孩子是在完全不知情的情况下被基因改造的，他们作为试管婴儿，是如何来到这个世界的，相关操作，虽然应该保护个人隐私，但也需要贺教授予以说明，其来历是否符合法律、符合伦理道德。我个人认为，即使一切都符合监管要求，这对这两个孩子来说也是不公平的。这是两个被创造出来的生命，贺教授有没有想好应该怎样对她们的一生负责任？ 这还仅仅是人体基因编辑带来的若干可能性场景其中的一个而已，即使完全不考虑社会效应和伦理效应，就纯生理学来考虑，被改变的基因是会被继承的，若干年之后，若干代之后，被改变的基因会给人类基因带来怎样的挑战？人类正在小心翼翼推动基因技术的进步，连野生动物的基因改变都不敢随意为之，生怕一不小心就带来物种的灭绝，何况人类自身？

       利用基因编辑技术开展人体试验，治疗不治之症，与通过基因技术创造新的生命，是完全不同的概念。给人类社会带来的风险是完全不同的。面对无穷的未知世界，人类应当保持谦恭的态度。而对于基因技术的监管，类似基因编辑婴儿的诞生，技术已经跑在了监管的前面，有关部门必须出来表态，模糊不得，不容回避。

高考生物知识点也来了！

基因可以说是高考生物整个必修二的内容，高考直通车（ID：gkztcwx）做好了详细的知识点总结！

第一章 遗传因子的发现

第1、2节  孟德尔的豌豆杂交实验

一、相对性状

性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。

相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。

1、显性性状与隐性性状

显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。

隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。

【附】性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象。

2、显性基因与隐性基因

显性基因：控制显性性状的基因。

隐性基因：控制隐性性状的基因。

【附】基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段）

等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。

3、纯合子与杂合子

纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定地遗传，不发生性状分离）

显性纯合子（如AA的个体）

隐性纯合子（如aa的个体）

杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定地遗传，后代会发生性状分离）

4、表现型与基因型

表现型：指生物个体实际表现出来的性状。

基因型：与表现型有关的基因组成。

关系：基因型＋环境 → 表现型

5、 杂交与自交

杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。

自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）

【附】测交：让F1与隐性纯合子杂交（可用来测定F1的基因型，属于杂交）。

二、孟德尔实验成功的原因：

（1）正确选用实验材料：①豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；②具有易于区分的性状 

（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （从简单到复杂）

（3）对实验结果进行统计学分析       

（4）严谨的科学设计实验程序：假说—演绎法，即观察分析—提出假说—演绎推理—实验验证。

三、孟德尔豌豆杂交实验

（1）一对相对性状的杂交：

基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

（2）两对相对性状的杂交：

在F2 代中：

基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

第二章 　基因和染色体的关系

第1节 减数分裂和受精作用

一、减数分裂的概念

减数分裂：进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。

【注】体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。

二、减数分裂的过程

1、有性生殖细胞的形成部位：动物的精巢、卵巢；植物的花药、胚珠

2、精子和卵细胞的形成：

三、精子与卵细胞的形成过程的比较

四、注意：

（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。

（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。

（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。

（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

（5）减数分裂形成子细胞种类：

假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。

五、受精作用的特点和意义

特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。

意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。

六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：

1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成

2、细胞中染色体数目：  

若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、减数第二次分裂后期，看一极）；

若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂。

3、细胞中染色体的行为：

有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂；

联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂；

无同源染色体——减数第二次分裂。

4、姐妹染色单体的分离：

一极无同源染色体——减数第二次分裂后期；

一极有同源染色体——有丝分裂后期。

【注】若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。

例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？

第2节  基因在染色体上

萨顿假说：基因由染色体携带从亲代传递给下一代，即基因就在染色体上。研究方法：类比推理。

第3节  伴性遗传

一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。

二、XY型性别决定方式：

1、染色体组成（n对）：

雄性：n－1对常染色体 + XY      

雌性：n－1对常染色体 + XX

2、性比：一般 1 : 1

3、常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

三、三种伴性遗传的特点：

（1）伴X隐性遗传的特点：

① 男 ＞ 女    

② 隔代遗传（交叉遗传）   

③ 母病子必病，女病父必病

（2）伴X显性遗传的特点：

① 女＞男      

② 连续发病              

③ 父病女必病，子病母必病

（3）伴Y遗传的特点：

①男病女不病    

②父→子→孙

【附】常见遗传病类型（要记住）：

伴X隐：色盲、血友病

伴X显：抗维生素D佝偻病

常隐：先天性聋哑、白化病

常显：多(并)指

第三章  基因的本质

第1节  DNA是主要的遗传物质

1、DNA是遗传物质的证据

（1）肺炎双球菌的转化实验过程和结论   

（2）噬菌体侵染细菌实验的过程和结论

2、DNA是主要的遗传物质

（1）某些病毒的遗传物质是RNA   

（2）绝大多数生物的遗传物质是DNA

第2节 DNA 分子的结构

1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P

2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种）

3、DNA的结构：

①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。

②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。

内侧：由氢键相连的碱基对组成。

③碱基配对有一定规律：A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） 

4、特点：

①稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变

②多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的）、碱基的数目和碱基的比例不同

③特异性：DNA分子中每个DNA都有自己特定的碱基对排列顺序

5、计算：

第3节  DNA的复制

一、实验证据——半保留复制

1、材料：大肠杆菌

2、方法：同位素示踪法

二、DNA的复制

1、场所：细胞核

2、时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）

3、基本条件：

① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链（即亲代DNA的两条链）；

② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；

③ 能量：由ATP提供；

④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。

4、过程：①解旋；②合成子链；③形成子代DNA

5、特点：①边解旋边复制；②半保留复制

6、原则：碱基互补配对原则

7、精确复制的原因：

①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;

②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。

8、意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性

简记：一所、二期、三步、四条件

第4节 基因是有遗传效应的DNA片段

一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA片段

二、DNA是遗传物质的条件：①能自我复制；②结构相对稳定；③储存遗传信息；④能够控制性状。

三、DNA分子的特点：多样性、特异性和稳定性。

第四章  基因的表达

第1节 基因指导蛋白质的合成

一、RNA的结构：

1、组成元素：C、H、O、N、P

2、基本单位：核糖核苷酸（4种）

3、结构：一般为单链

二、基因：是具有遗传效应的DNA片段，主要在染色体上。

三、基因控制蛋白质合成：

1、转录：

（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。

【注】叶绿体、线粒体也有转录

（2）过程：

①解旋

②配对

③连接

④释放

（3）模板：DNA的一条链（模板链）

原料：4种核糖核苷酸

能量：ATP

酶：解旋酶、RNA聚合酶等

（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）

（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）

2、翻译：

（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

【注】叶绿体、线粒体也有翻译

（2）模板：mRNA

原料：氨基酸（20种）

能量：ATP

酶：多种酶

搬运工具：tRNA

装配机器：核糖体

（4）原则：碱基互补配对原则

（5）产物：多肽链

3、与基因表达有关的计算：

基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1

4、密码子

①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子

②特点：专一性、简并性、通用性

③起始密码：AUG、GUG（64个）   

终止密码：UAA、UAG、UGA

【注】决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。

第2节  基因对性状的控制

一、中心法则及其发展

1、提出者：克里克

2、内容：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。

遗传信息从RNA流向 RNA 以及从RNA流向 DNA 两条途径，是中心法则的补充。

二、基因控制性状的方式：

（1）间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。

（2）直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。

【注】生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。

第五章 基因突变及其他变异

第1节  基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起），包括：基因突变；基因重组；染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

生物因素：病毒、细菌等。

3、特点：

（1）普遍性 

（2）随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）

（3）低频性 

（4）多数有害性 

（5）不定向性

【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能

4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（二）基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：

（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合

（2）四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

第2节 染色体变异            

一、染色体结构变异：

实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）

类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）

二、染色体数目的变异

1、类型

（1）个别染色体增加或减少：

实例：21三体综合征（多1条21号染色体）

（2）以染色体组的形式成倍增加或减少：

实例：三倍体无子西瓜

2、染色体组

（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：

①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；

②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：

① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组

例：以下各图中，各有几个染色体组？

② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数

例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?

（1）Aa ______                     

（2）AaBb _______

（3）AAa _______                    

（4）AaaBbb _______

（5）AAAaBBbb _______              

（6）ABCD ______

答案：2 2 3 3 4 1

3、单倍体、二倍体和多倍体

单倍体：由配子发育成的个体。

几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

三、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）

原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育

优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。

2、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养

原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

【附】育种方法小结

	诱变育种	杂交育种	多倍体育种	单倍体育种
方法	用射线、激光、化学药品等处理生物	杂交	用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗	花药(粉)离体培养
原理	基因突变	基因重组	染色体变异	染色体变异
优缺点	加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。	方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。	器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。	后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

第3节 人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）

（2） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

三、人类遗传病类型

（一）单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）

4、类型：

（二）多基因遗传病

1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）

1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）

2、类型：

四、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

五、实验：调查人群中的遗传病

注意事项：

1、调查遗传方式——在家系中进行

2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样

【注】调查群体越大，数据越准确

六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体。

第六章 从杂交育种到基因工程

第1节  杂交育种与诱变育种

一、各种育种方法的比较：

	杂交育种	诱变育种	多倍体育种	单倍体育种
处理	杂交→自交→选优→自交	用射线、激光、化学药物处理	用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗	花药离体培养
原理	基因重组， 组合优良性状	人工诱发基因 突变	破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍	诱导花粉直接发育，再用秋水仙素
优 缺 点	方法简单， 可预见强， 但周期长	加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理	器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低	缩短育种年限， 但方法复杂， 成活率较低
例子	水稻的育种	高产量青霉素菌株	无子西瓜	抗病植株的育成

第2节  基因工程及其应用

一、基因工程

1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗得说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。

2、原理：基因重组

3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。

二、基因工程的工具        

1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）

（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。

（2）作用部位：磷酸二酯键

（3）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。

（4）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。

（5）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。

【注】黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。

2、基因的“针线”——DNA连接酶

（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。

（2）连接部位：磷酸二酯键

3、基因的运载体

（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。

（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。

三、基因工程的操作步骤

1、提取目的基因

2、目的基因与运载体结合

3、将目的基因导入受体细胞

4、目的基因的检测和鉴定

四、基因工程的应用

1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等

2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗

3、基因工程与环境保护：超级细菌

五、转基因生物和转基因食品的安全性

两种观点是：

1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制。

2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。

第七章 现代生物进化理论

一、拉马克的进化学说

1、理论要点：用进废退；获得性遗传

2、进步性：认为生物是进化的。

二、达尔文的自然选择学说

1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存）

2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。

3、局限性：

（1）不能科学地解释遗传和变异的本质；

（2）自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）

三、现代达尔文主义

（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）

1、种群：

概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。

特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。

2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库。

3、基因（型）频率的计算：

（1）按定义计算：

例：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______；基因a的频率为 ______。

答案：30%  60%  10%  60%  40%  

②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 +  ½杂合子频率

例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______

答案： 60%  40%

（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料

（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。

（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制。

1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。

2、隔离：

地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。

生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。

3、物种的形成：

（1）物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离  

（2）物种形成的标志：生殖隔离

（3）物种形成的3个环节：

①突变和基因重组：为生物进化提供原材料

②选择：使种群的基因频率定向改变

③隔离：是新物种形成的必要条件

四、生物进化的基本历程

1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。

2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。

五、生物进化与生物多样性的形成

1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。

2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。